Julien (in Duetsh)

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Julien

Julien ist am 21.07.2011 als reifes Kind per Kaiserschnitt zur Welt gekommen. Er hatte einen Apgar von 10/10/10. In der Schwangerschaft fielen Herztöne an der unteren Grenze auf, man stellte aber keine weiteren Auffälligkeiten fest.

Julien trank von Anfang an sehr schlecht. Sein Eisenwert war auffällig niedrig. Deshalb musste er einige Tage länger als vorgesehen in der Kinderklinik bleiben.

Nach ca. 10 Wochen wollte man in der Klinik eine Bluttransfusion machen, da der Eisenwert trotz Substitution weiterhin sehr niedrig war. Es gab ferner massive Probleme mit der Ernährung. Julien trank nach wie vor nur sehr wenig und nahm nur sehr zögerlich an Gewicht zu. Er schrie ständig und ließ
sich durch nichts beruhigen.

Bei der Untersuchung für die Bluttransfusion wurden abnorme Herztöne festgestellt. Daraufhin machte man in der Klinik einen Ultraschall und diagnostizierte 3 Herzfehler (pers. Foramen Ovale, pers. Ductus Botalli mit hämodynamischer Relevanz und ein muskulärer Ventrikel-Septum-Defekt). Lt. Kinderkardiologen sollte abgewartet werden, bis Julien ein Jahr alt ist und dann der Ductus verschlossen werden. Die anderen Defekte erforderten
bisher lt. Kardiologen keine Maßnahme.

Juliens Zustand verschlechterte sich aber schneller als gedacht, deshalb wurde er im Altern von vier Monaten im November 2011 am Herz operiert.

Alle dachten, dass sich Julien nach der Operation schnell erholen würde und vieles aufholen würde, denn es war schon erkennbar, dass er sich anders entwickelte wie seine Altersgenossen. Leider war das nicht der Fall! Es war (und ist auch heute noch!) ein Problem ihn zu ernähren. Er konnte nicht
richtig saugen, ihm fehlte die Kraft. So wurde er schon mit 8 Monaten hauptsächlich mit dem Löffel gefüttert.

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Nach der OP änderte sich nichts an gestörten Entwicklung. Im Oktober 2012 wurde Julien auf unseren dringenden Wunsch endlich an ein pädiatrisches Zentrum überwiesen. Die Ärzte dort hatten sofort den Verdacht auf einen genetischen Defekt. Wir wurden nach 15 Monaten das erste Mal damit konfrontiert, dass unser Kind wahrscheinlich eine Behinderung hat!

Daraufhin wurden genetische Untersuchungen veranlasst und 9 Monate später wurde PACS1 diagnostiziert.

Julien hat beidseits eine Vierfingerfurche, die schon genannten Herzfehler, tiefsitzende Ohren, “Fingerpads”, fasziale Dysmorphien und ist hypoton. Des weiteren fällt bei ihm ein leicht erhöhter CK Wert auf sowie ein leichter Mangel an Immunglobulinen.

Im Juli 2013 wurde Julien Humangenetikern vorgestellt, die über PACS1 publizieren wollten (er galt bis dahin als 3. mit PACS1 diagnostiziertes Kind weltweit, von dem vor ihm diagnostizierten Mädchen wussten die Humangenetiker noch nichts).

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Nun zur Entwicklung von Julien:

Seit ca 12 Wochen kann er frei laufen! Darüber sind wir sehr erfreut!! Er spricht die Worte Mama, Oma, da, Anna, Auto, hallo und
“brabbelt” ein bisschen. Er versteht einiges, kann auf Nachfrage auf viele Dinge zeigen. Er bekommt Logopädie
und einmal die Woche Krankengymnastik. Seit August 2013 besucht er in einen Kindergarten als Integrationskind. Dort wird er von 8 bis 14 Uhr betreut.

Sein Essensverhalten ist sehr auffällig. Er isst von allein nur sehr selten ein wenig. Im Kindergarten sitzt er am Tisch und schaut den anderen beim Essen zu. Wir glauben, er hat ein gestörtes Hungergefühl. Wir müssen ihn immer ablenken und dann versuchen zu füttern, damit er überhaupt etwas isst.

Er trinkt leider zu wenig. Wir hatten schon mehrfach gesundheitliche Probleme deshalb. Julien dehydriert sehr schnell und musste schon mehrfach im Krankenaus mit Infusionen versorgt werden.

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Alles Neue verweigert er meistens. Laute Geräusche und Höhe machen ihm Angst. Auch vor Luftballons und Fahrstühlen hat er Angst. Autos liebt er über alles! Er ist äußerst sensibel, weint mit, wenn andere weinen etc. Meistens ist er aber ein sehr fröhliches Kind.

Als Hilfsmittel haben wir bis jetzt Orthesen, ein Pflegebett und einen Rollator. An Medikamenten bekommt er nur Movicol dauerhaft, welches er morgens in seinen Brei hinein gerührt bekommt. Leider verweigert er diesen öfter und bekommt umgehend eine Verstopfung, die wir dann bekämpfen müssen.

Wir sind sehr froh, dass wir über Facebook Kontakt zu anderen Eltern mit PACS1 haben können. Es ist für uns wahnsinnig wichtig zu sehen, wie sich diese Kinder entwickeln können! Wir profitieren sehr vom Austausch untereinander.

Julien

Julien

Weitere Informationen zum Unternehmen erhalten Sie PACS1 pacs1information@gmail.com

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